APPLICATION OF 3D-ECHOGRAPHY AND FETOSCOPY AT AMNIOTIC BAND SYNDROME.pdf ВВЕДЕНИЕ Синдром амниотических тяжей включает в себя широкий спектр врожденных аномалий, выражающихся в дистальной ампутации конечностей и фаланг пальцев, а также формировании странгуляционных борозд и колец вследствие наличия фиброзных тяжей в амниотической полости. Этим симптомам могут сопутствовать патологические изменения кожи и внутренних органов. В 1974 г. Hermann и Opitz предложили акроним АDАМ (amniotic deformity, adhesion, and mutilation) для комплекса аномалий, развивающихся вследствие сочетанного влияния эндогенных (дефекты зародышевых клеток, сосудистые нарушения и аномалии морфогенеза в процессе гаструляции) и экзогенных (наличия амниотических 80 Михайлов А.В., Романовский А.Н., Каштанова Т.А. и др. № 4 (67) декабрь’ 2018 Вопросы реконструктивной и пластической хирургии тяжей) факторов. По данным разных авторов, частота развития этого синдрома в среднем составляет 1 случай на 11200 живорождений. В исследованиях Osipoff и Hall, в которых учитывались мертворождения и прерывания беременности до достижения срока жизнеспособности, частота этого синдрома была значительно выше и составляла 1 случай на 1200 беременностей [1-3]. Основным ультразвуковым проявлением синдрома амниотических тяжей является визуализация нитевидных мембранных тяжей, пересекающих амниотическую полость и прилежащих к поверхности тела плода. Часто выявляются констрикционные кольца на конечностях плода в сочетании с дистальной лимфедемой. Кроме того, могут определяться сочетанные особенности развития плода, такие как деформации конечностей, расщепления мягких тканей лица и дефекты передней брюшной стенки [2, 3]. Клинический случай Пациентка Т. 32 лет обратилась в отделение пренатальной диагностики при сроке беременности 31 нед и 2 дня в связи с наличием синдрома амниотических тяжей. Данная беременность третья, предыдущие беременности закончились срочными родами без особенностей. Акушерский, соматический, эпидемиологический и аллергологический анамнез не отягощен. При проведении скриннингового ультразвукового исследования (УЗИ) I триместра в 12 нед и 5 дней аномалий развития плода, особенностей строения плаценты и оболочек выявлено не было. УЗИ II триместра проведено в 22 нед и 6 дней. В рамках данного исследования выявлены следующие особенности: визуализируются амниотические тяжи длиной до 34 мм, свободно баллотирующие в амниотической жидкости, I палец левой стопы плода меньших размеров I пальца правой стопы; определяется фиксированная к дистальной фаланге I пальца левой стопы свободно баллотирующая в околоплодных водах часть амниотического тяжа длиной до 26 мм (нельзя исключать капацитацию части мягких тканей дистальной фаланги I пальца левой стопы). Контрольный осмотр проведен через 3 дня. Обнаружена травматическая ампутация дистальных и части средних фаланг II, III, IV пальцев левой кисти, травматическая ампутация дистальной фаланги I пальца левой стопы. Выявлен разрыв амниотической оболочки, со свободным расположением ее фрагментов в околоплодных водах. Кровоснабжение конечностей сохранено, отека конечностей не выявлено. Через 7 нед при сроке беременности 30 нед и 5 дней подтверждены все вышеперечисленные находки. Кроме того, зафиксировано наличие участка сдавления кожных покровов нижней трети левой голени. Конечность под участком сдавления не отечна, кровоток в сосудах прослеживается над участком сдавления и под ним (рис. 1). Рис. 1. Странгуляционная борозда на голени плода При динамическом наблюдении в течение 3 дней было зафиксировано нарастание сдавления тканей голени амниотической перетяжкой, в связи с чем пациентка направлена в СПбГБУЗ «Родильный дом № 17» для решения вопроса о досрочном родоразрешении. В ходе консультативного осмотра в отделении пренатальной диагностики принято решение, учитывая наличие синдрома амниотических тяжей с вовлечением дистальных отделов конечностей плода и высоким риском развития нарушения кровоснабжения этих отделов, провести диагностическую фетоскопию с предварительной амниоинфузией и одновременным решением вопроса о возможности рассечения амниотических тяжей с применением лазерной коагуляции. При сроке беременности 31 нед и 3 дня выполнена операция трансабдоминального амниоцентеза, амниоинфузия, фетоскопия. В ходе фетоскопии обнаружены множественные амниотические тяжи различного диаметра и локализации. При осмотре левой кисти плода выявлены множественные странгуляционные борозды на тыльной поверхности, а также отсутствие дистальных фаланг II, III, IV пальцев. В области левой голени Реконструктивная хирургия 81 Вопросы реконструктивной и пластической хирургии № 4 (67) декабрь’ 2018 определяются тонкие амниотические тяжи на границе средней и нижней ее трети. Цвет кожных покровов левой голени не изменен, отмечена отечность мягких тканей ниже области перетяжки (рис. 2). Рис. 2. Фиброзный тяж и странгуляционная борозда на голени плода при фетоскопии Учитывая интимное расположение амниотических тяжей по отношению к тканям левой голени, от их коагуляции было решено воздержаться. Учитывая отсутствие технических возможностей антенатальной коррекции синдрома амниотических тяжей и высокий риск травматической ампутации дистального отдела левой голени плода принято решение о досрочном родоразрешении пациентки после проведения в течение 48 ч курса антенатальной профилактики синдрома дыхательных расстройств плода. Пациентка родоразрешена путем операции кесарева сечения при сроке беременности 31 нед 5 дней. Родилась живая недоношенная девочка весом 2110 г, длиной 42 см с оценкой по шкале Апгар 8/8 баллов. С рождения у ребенка отмечались признаки дыхательной недостаточности, в связи с чем потребовалось проведение респираторной поддержки методом NСРАР. В динамике через 7 дней жизни дыхательные нарушения купировались, ребенок был кислородонезависим, по КОС компенсирован, эпизоды апноэ и десатурации отсутствовали. С 1-х сут начато энтеральное питание, которое к 6-м сут жизни было расширено до полного объема. Из особенностей развития у новорожденной отмечались синдактилия II, III и IV пальцев левой кисти, констрикционные кольцевидные перетяжки в области дистальных фаланг этих пальцев левой кисти, а также в области нижней трети левой голени и дистальных фаланг I и V пальцев левой стопы (рис. 3, 4). Признаков нарушения кровоснабжения и оттока лимфы из отделов конечностей, расположенных дистально по отношению к уровню перетяжки, не отмечалось. На 8-е сут жизни, для дальнейшего обследования и консультации хирурга, ребенок был переведен в ДГБ № 1 г. Санкт-Петербурга. Рис. 3. Констрикционные кольцевидные перетяжки в области дистальных фаланг II, III и IV пальцев левой кисти Рис. 4. Констрикционные кольцевидные перетяжки в области нижней трети левой голени и дистальных фаланг I и V пальцев левой стопы Существуют две основные теории этиопатогенеза синдрома амниотических тяжей, которые условно называют эндогенной и экзогенной моделями. Эндогенная модель была предложена Streeter в 1930 г. Она предполагает, что аномалии и фиброзные тяжи имеют общую причину развития и проявляются вследствие нарушения развития зародышевого диска эмбриона. Позднее, в 1965 г. Torpin предложил экзогенную теорию, в соответствии с которой дефекты плода вызваны фиброзными амниотическими тяжами вследствие локального разрыва мембраны с последующей потерей амниотической жидкости и экструзией частей плода в хориальную полость [2]. Вследствие этого проис- 82 Михайлов А.В., Романовский А.Н., Каштанова Т.А. и др. № 4 (67) декабрь’ 2018 Вопросы реконструктивной и пластической хирургии ходит нарушение васкуляризации и некроз конечностей [1]. Экзогенная теория в настоящее время имеет больше сторонников, хотя и не объясняет возникновение таких аномалий, как неперфорированный анус, полидактилия и расщелина верхней губы без дефекта костного неба. Предполагается, что в этих ситуациях нельзя исключить генетические причины названных отклонений. Другие авторы считают, что в основе таких проявлений лежат васкулярные расстройства. Часть врожденных аномалий, такие как гастрошизис, атрезия тонкого кишечника, поперечные дистальные редукции конечностей и агенезия почек, наиболее вероятно, связаны с нарушениями васкуляризации в процессе развития беременности [1]. Косвенным подтверждением этому служит описанная в литературе связь между септо-оптической дисплазией и синдромом амниотических тяжей - двумя состояниями, вовлекающими совершенно разные структуры организма [1]. Септо-оптическая дисплазия представляет собой гетерогенный синдром, характеризующийся наличием, как минимум, двух из следующих признаков: отсутствие прозрачной перегородки, гипоплазия оптического нерва и дисфункция эпифиза. Данный синдром часто ассоциирован с мутациями единичных генов в составе множественных аномалий развития плода вследствие воздействия различных тератогенов. В литературе описаны случаи септо-оптической дисплазии в сочетании с дефектами конечностей в результате действия амниотических тяжей. Существует гипотеза, в соответствии с которой синдром амниотических тяжей и септо-оптическая дисплазия развиваются вследствие мутации генов р63 или IRF16, аналоги которых выявлены у мышей, у которых мутация этих генов вызывает сходные заболевания [1, 2]. В современных исследованиях выявлен ряд факторов риска развития синдрома амниотических тяжей. Латиноамериканское исследование регистра врожденных аномалий установило их связь с проживанием на большой высоте над уровнем моря, что возможно объяснить тканевой гипоксией, хотя нельзя исключить и наличие фамильной предрасположенности, поскольку в этом исследовании фактически все случаи были описаны среди боливийцев, проживающих в горной местности. Среди других факторов отмечены прием мизопростола при беременности, эпизоды вагинальных кровотечений на ранних сроках беременности. В Бостонском исследовании ADAMсиндрома были определены дополнительные факторы риска: молодой возраст матери, низкий образовательный уровень, незапланированная беременность, а также принадлежность не к европеиодной и не к латиноамериканской расе (вероятно наличие генетических механизмов в данном случае). Венгерское исследование также подтвердило связь с низким социоэкономическим статусом будущей матери, повторными родами и курением при беременности. Вероятно, курение способствует вазоспазму, что провоцирует у плода развитие аномалий развития, например гастрошизис. Интересные данные были получены в Калифорнийском исследовании, по данным которого молодой возраст отца (до 29 лет) повышает риск синдрома амниотических тяжей. Однако достоверно не определен биологический механизм реализации этого фактора, поскольку невозможно исключить влияние поведенческих факторов, таких как прием алкоголя и наркотических препаратов [1]. Таким образом, синдром амниотических тяжей - гетерогенное состояние с разнообразной клинической картиной, которая может включать не только редукционные дефекты конечностей, но и дефекты передней брюшной стенки (гастрошизис и омфалоцеле), септооптическую дисплазию, хейлогнатопалатосхизис, микрогнатию. Сочетание редукционных ампутаций конечностей с аномалиями внутренних органов поддерживает «внутреннюю модель» патогенеза этого состояния, в соответствии с которой синдром амниотических тяжей развивается вследствие васкулярных нарушений на ранних стадиях развития эмбриона. Также существует генетическая предрасположенность, что подтверждается высокой частотой этого синдрома у близких родственников. Другой патогенетический механизм - «внешний», он реализуется в случае ятрогенного синдрома амниотических тяжей, описанного после амниоредукций и амниоцентеза. Мы можем предположить, что и «экзогенная», и «эндогенная» модели развития синдрома амниотического тяжа корректны. Повидимому, оба механизма работают как по отдельности, так и сообща, определяя сам синдром совокупностью факторов внешней среды и генетическими факторами. Конфликт интересов. Авторы заявляют об отсутствии конфликта интересов, о котором необходимо сообщить. Источник финансирования. Авторы заявляют об отсутствии финансирования при проведении исследования.

Скачать электронную версию публикации