Поиск сигналов естественного отбора в локусах генома, ассоциированных с заболеваниями, приводящими к нарушениям когнитивных функций человека, в популяциях Северной Евразии | Вестник Томского государственного университета. Биология. 2025. № 69. DOI: 10.17223/19988591/69/3

Поиск сигналов естественного отбора в локусах генома, ассоциированных с заболеваниями, приводящими к нарушениям когнитивных функций человека, в популяциях Северной Евразии

Расселение современного человека около 100 000 лет назад из места происхождения в Восточной Африке по территории земного шара сопровождалось различными процессами генетической адаптации. Для характеристики адаптивной эволюции в современных популяциях человека необходима информация о локусах генома, которые были под действием положительного отбора. Эти данные являются ценным материалом для понимания генетической структуры популяций человека, а также для установления причин подверженности к ряду распространенных болезней и их распределению в современных популяциях. В нашей работе выполнен поиск сигналов естественного отбора в локусах генома, ассоциированных с заболеваниями, приводящими к нарушениям когнитивных функций человека, в 16 популяциях Северной Евразии. Для мультиплексного генотипирования 28 SNP-маркеров использовали технологию MALDI-TOF масс-спектрометрии. При оценке селективной нейтральности исследованных генетических маркеров с помощью теста Эвенса-Ваттерсона отклонение от нейтральности обнаружено для 10 SNP. В популяциях Северной Евразии действие естественного отбора вносит вклад в формирование генетического разнообразия по генам, ассоциированным с шизофренией и болезнью Альцгеймера. Авторы заявляют об отсутствии конфликта интересов.

Скачать электронную версию публикации

Загружен, раз: 33

Ключевые слова

Северная Евразия, естественный отбор, когнитивные функции, SNP, локус, мультиплексное генотипирование

Авторы

ФИО	Организация	Дополнительно	E-mail
Бочарова Анна Владимировна	НИИ медицинской генетики, Томский национальный исследовательский медицинский центр	канд. биол. наук, н.с. лаборатории эволюционной генетики	anna.bocharova@medgenetics.ru
Степанов Вадим Анатольевич	НИИ медицинской генетики, Томский национальный исследовательский медицинский центр	академик РАН, д-р биол. наук, профессор, директор	vadim.stepanov@medgenetics.ru

Всего: 2

Ссылки

Daschner A., Gonzalez Fernandez J. Allergy in an Evolutionary Framework // Journal of Molecular Evolution. 2020. Vol. 88, № 1. PP. 66-76.

Watve M., Diwekar-Joshi M. What to expect from an evolutionary hypothesis for a human disease: The case of type 2 diabetes // Homo. 2016. Vol. 67, № 5. PP. 349-368.

Fox M. 'Evolutionary medicine' perspectives on Alzheimer's Disease: Review and new directions // Ageing Research Reviews. 2018. Vol. 47. PP. 140-148.

Block J. High risk genotypes for schizophrenia may have been adaptive in the context of smallpox // Medical Hypotheses. 2020. Vol. 137. 109556.

Бочарова А.В., Марусин А.В., Макеева О.А., Степанов В.А., Жукова И.А., Жукова Н.Г., Алифирова В.М. Генетические варианты, связанные с нарушениями когнитивных функций человека при болезни Альцгеймера // Медицинская генетика. 2018. Т. 17, № 1. С. 14-19.

Bocharova A., Marusin A., Fedorenko O., Ivanova S., Stepanov V. Genetic markers of CCDC60, DCHS2, LSM1 and LOC105373605 demonstrate association with schizophrenia in Russian population. ESHG-2022 // European Journal of Human Genetics. 2023. Vol. 31. 199.

Bocharova A., Vagaitseva K., Makeeva O., Marusin A., Zhukova N., Zhukova I., Alifirova V., Matveeva M., Stepanov V. Potential genetic markers of Alzheimer's Disease, which play a significant role in aging // Systems Biology and Biomedicine (SBioMed-2018). Symposium. Abstracts. The Eleventh International Conference. Novosibirsk, 2018. PP. 26-27.

Бочарова А.В., Марусин А.В., Иванова С.А., Федоренко О.Ю., Семке А.В., Степанов В.А. Генетические варианта: генов TCF4, LSM1, и CCDC60 ассоциирована: с шизофренией // Медицинская генетика. 2020. Т. 19, № 4. С. 17-19.

Stepanov V., Bocharova A., Marusin A., Saduakasova K., Svyatova G., Zhukova N., Zhukova I., Aliferova V. Replicative genetic association analysis reveals genetic markers of schizophrenia and Alzheimer's disease in Russians and Kazakhs and demonstrates overlapping associations pattern between two diseases // Annals of Translational Medicine. 2015. Vol. 3 (S2). AB166. issn.2305-5839.2015.AB166.

Bocharova A., Vagaitseva K., Marusin A., Zhukova N., Zhukova I., Minaycheva L., Makeeva O., Stepanov V. Association and Gene-gene Interactions Study of Late-onset Alzheimer's Disease in the Russian Population // Genes. 2021. Vol. 12. 1647.