Современные представления об изменчивости митохондриального генома человека и ее роли в формировании фенотипа | Вестник Томского государственного университета. Биология. 2025. № 69. DOI: 10.17223/19988591/69/7

Современные представления об изменчивости митохондриального генома человека и ее роли в формировании фенотипа

Митохондриальная ДНК является небольшой, но важной и особенной частью генома. Исследования изменчивости мтДНК человека являются актуальными в различных аспектах. Цель исследования - обозначение основных современных направлений изучения митохондриальной ДНК человека, ее изменчивости и ее роли в формировании фенотипа. Современные работы по этой тематике направлены на анализ полной последовательности митохондриальной ДНК, а в последнее время большое значение приобретают исследования «древней» ДНК. Наследственный полиморфизм митохондриальной ДНК может иметь функциональное значение и вносить вклад в адаптацию к условиям жизненной среды, а также в предрасположенность к многофакторным заболеваниям. Изучение вклада полиморфизма митохондриальной ДНК в формирование фенотипа как в норме, так и при патологии сталкивается с проблемами оценки сочетанного эффекта нескольких вариантов. Роль полиморфизма мтДНК в предрасположенности к заболеваниям можно рассматривать в рамках гипотезы «экономных» генотипов. Таким образом, изучение полиморфизма митохондриальной ДНК в популяциях человека и при различных заболеваниях имеет как теоретическое, так и прикладное значение. автор искренне благодарен своим университетским учителям, преподавателям кафедры цитологии и генетики Томского государственного университета: Алле Анатольевне Козловой, Ларисе Ивановне Потехиной, Светлане Игоревне Цитленок, Светлане Васильевне Пулькиной, Юрию Михайловичу Новикову. Автор заявляет об отсутствии конфликта интересов.

Скачать электронную версию публикации

Загружен, раз: 10

Ключевые слова

митохондриальная ДНК, Homo sapiens, популяционная генетика, полиморфизм, многофакторные заболевания

Авторы

ФИО	Организация	Дополнительно	E-mail
Голубенко Мария Владимировна	НИИ медицинской генетики, Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук	канд. биол. наук, с.н.с. лаборатории популяционной генетики	maria.golubenko@medgenetics.ru

Всего: 1

Ссылки

Панов А.В., Голубенко М.В., Даренская М.А., Колесников С.И. Происхождение митохондрий и их роль в эволюции жизни и здоровья человека // Acta Biomedica Scientifica. 2020. Т. 5, № 5. С. 12-25.

Andrews R.M., Kubacka I., Chinnery P.F., Lightowlers R.N., Turnbull D.M., Howell N. Reanalysis and revision of the Cambridge reference sequence for human mitochondrial DNA // Nat Genet. 1999. Vol. 23, № 2. 147.

Wallace D.C., Chalkia D. Mitochondrial DNA genetics and the heteroplasmy conundrum in evolution and disease // Cold Spring Harb Perspect Biol. 2013. Vol. 5, № 11. a021220.

Зиновкина Л.А. Механизма: репарации митохондриальной ДНК млекопитающих // Биохимия. 2018. Т. 83, № 2. С. 349-367.

Wallace D.C. Mitochondrial DNA variation in human radiation and disease // Cell. 2015. Vol. 163, № 1. PP. 33-38.

Малярчук Б.А. Истоки митохондриального генофонда русских по результатам анализа современных и палеогеномных данных // Вавиловский журнал генетики и селекции. 2019. Т. 23, № 5. С. 588-593.

Mylopotamitaki D., Weiss M., Fewlass H., [... и др.]. Homo sapiens reached the higher latitudes of Europe by 45,000 years ago // Nature. 2024. Vol. 626, № 7998. PP. 341-346.

Avila E., Graebin P., Chemale G., Freitas J., Kahmann A., Alho C.S. Full mtDNA genome sequencing of Brazilian admixed populations: A forensic-focused evaluation of a MPS application as an alternative to Sanger sequencing methods // Forensic Sci Int Genet. 2019. Vol. 42. PP. 154-164.

Farnezi H.C.M., Goulart A.C.X., Santos A.D., Ramos M.G., Penna M.L.F. Three-parent babies: Mitochondrial replacement therapies // JBRA Assist Reprod. 2020. Vol. 24, № 2. PP. 89-196. doi: h10.5935/1518-0557.20190086.

Патрушев М.В., Каменский П.А., Мазунин И.О. Мутации митохондриальной ДНК и метода: их коррекции // Биохимия. 2014 Т. 79, № 11. С. 1417-1428.

Chen S., Francioli L.C., Goodrich J.K., [... и др.] A genomic mutational constraint map using variation in 76,156 human genomes // Nature. 2024. Vol. 625. PP. 92-100.

Lehner B. Molecular mechanisms of epistasis within and between genes // Trends Genet. 2011. Vol. 27, № 8. PP. 323-331.

Lin T.K., Lin H.Y., Chen S.D., Chuang Y.C., Chuang J.H., Wang P.W., Huang S.T., Tiao M.M., Chen J.B., Liou C.W. The creation of cybrids harboring mitochondrial haplogroups in the Taiwanese population of ethnic Chinese background: an extensive in vitro tool for the study of mitochondrial genomic variations // Oxid Med Cell Longev. 2012. Vol. 2012. 824275.

Atilano S.R., Abedi S., lanopol N.V., Singh M.K., Norman J.L., Malik D., Falatoonzadeh P., Chwa M., Nesburn A.B., Kuppermann B.D., Kenney M.C. Differential EpigeneticStatus and Responses to Stressors between Retinal Cybrids Cells with African versus European Mitochondrial DNA: Insights into Disease Susceptibilities // Cells. 2022. Vol. 11, № 17. 2655.

Малярчук Б.А. Сигнала: адаптивной эволюции митохондриальных генов у европейцев // Биохимия. 2011. Т. 76, № 6. С. 858-863. doi: 10.n34/S00062979n060113.

Li Q., Lin K., Sun H., Liu S., Huang K., Huang X., Chu J., Yang Z. Mitochondrial haplogroup M9a1a1c1b is associated with hypoxic adaptation in the Tibetans // J. Hum Genet. 2016. Vol. 61, № 12. PP. 1021-1026.

Wei W., Gomez-Duran A., Hudson G., Chinnery P.F. Background sequence characteristics influence the occurrence and severity of disease-causing mtDNA mutations // PLoS Genet. 2017. Vol. 13, № 12. e1007126.

Афанасьев С.А., Корепанов В.А., Бабушкина Н.П., Реброва Т.Ю., Муслимова Э.Ф., Голубенко М.В., Гарганеева А. А., Атабеков Т.А. Функциональная состоятельность митохондрий и полиморфизм митохондриального генома как факторы, влияющие на аритмогенез при хронической ишемической болезни сердца // Вестник аритмологии. 2024. Т. 31, № 1. С. 71-76.

Пузырев В.П., Кучер А.Н. Эволюционно-онтогенетические аспекты патогенетики хронических болезней человека // Генетика. 2011. Т. 47, № 12. С. 1573-1585.

Голубенко М.В., Салахов Р.Р., Макеева О.А., Гончарова И.А., Кашталап В.В., Барбараш О. Л., Пузырев В.П. Ассоциации полиморфизма митохондриальной ДНК с инфарктом миокарда и прогностически значимыми признаками атеросклероза // Молекулярная биология. 2015. Т. 49, № 6. С. 968-976.

Голубенко М.В., Шумакова Т.В., Макеева О.А., Тарасенко Н.В., Салахов Р.Р., Шипулин В.М., Назаренко М.С. Полиморфизм митохондриальной ДНК и ишемия миокарда: ассоциация гаплогруппы Н // Сибирский журнал клинической и экспериментальной медицины. 2021. Т. 36, № 4. С. 70-77.

Fernandez-Caggiano M., Barallobre-Barreiro J., Rego-Perez I., Crespo-Leiro M.G., Paniagua M.J, Grille Z., Blanco F.J., Domenech N. Mitochondrial haplogroups H and J: risk and protective factors for ischemic cardiomyopathy // PLoS One. 2012. Vol. 7, № 8. e44128.

Fernandez-Caggiano M., Barallobre-Barreiro J., Rego-Perez I., Crespo-Leiro M.G., Paniagua M.J., Grille Z., Blanco F.J., Domenech N. Mitochondrial DNA haplogroup H as a risk factor for idiopathic dilated cardiomyopathy in Spanish population // Mitochondrion. 2013. Vol. 13, № 4. PP. 263-268.

Hagen C.M., Aidt F.H., Hedley P.L., Jensen M.K., Havndrup O., Kanters J.K, Moolman-Smook J.C., Larsen S.O., Bundgaard H., Christiansen M. Mitochondrial haplogroups modify the risk of developing hypertrophic cardiomyopathy in a Danish population // PLoS One. 2013. Vol. 8, № 8. e71904.

Kytovuori L., Junttila J., Huikuri H., Keinanen-Kiukaanniemi S., Majamaa K., Martikainen M.H. Mitochondrial DNA variation in sudden cardiac death: a population-based study // Int J Legal Med. 2020. Vol. 134, № 1. PP. 39-44.

Rosello-Diez E., Hove-Madsen L., Perez-Grijalba V., Munoz-Guijosa C., Artigas V., Maria Padro J., Dominguez-Garrido E. Mitochondrial genetic effect on atrial fibrillation: A case-control study // Mitochondrion. 2021. Vol. 56. PP. 15-24.